日照新生儿疾病筛查增两项目
已累计新筛32万余例
本报讯(记者 迟锐) 9月8日，日照记者从市卫生局获悉，新生自10日起我市各级妇幼保健院新生儿疾病筛查项目将在原有两项的儿疾基础上，再增加两项疾病筛查项目：先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。病筛
据了解，查增为完善出生缺陷预防机制，两项自2009年开始我市就启动了规范新生儿疾病筛查工作，日照新生儿疾病筛查项目有两项，新生先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。儿疾今后，病筛在已开展筛查的查增先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的两项基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的日照筛查。
妇幼保健院的新生专家介绍，先天性肾上腺皮质增生症是儿疾一种常染色体隐性遗传代谢病，该病是由于某种酶的先天性缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，会造成体内雄性激素水平的异常增高，导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小，对心理生理发育以及以后的工作、婚姻、生育带来严重影响。经新生儿疾病筛查诊断的患者，只要在出生后3个月内得到及时治疗、较好地控制雄激素水平、整个生长发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟者，对其成年期身高影响较小，且能正常发育。
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